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DOENÇAS RARAS

Edição: 02-26

DOENÇAS RARAS

 

Fevereiro marca a conscientização sobre as doenças raras, celebrada no dia 29 — a data mais rara do calendário.

 

Criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras busca ampliar o conhecimento da população e dos governantes, além de apoiar pacientes e familiares que necessitam de diagnóstico rápido, cuidados especializados e tratamento personalizado.

 

No Brasil, doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, atingindo cerca de 13 milhões de brasileiros. Existem mais de 7 mil tipos, que podem se manifestar desde o nascimento até a vida adulta. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 80% têm origem genética, resultantes de alterações em genes ou cromossomos, podendo ser herdadas ou surgir de forma espontânea.

 

O diagnóstico representa um grande desafio devido à diversidade de sinais e sintomas, que variam entre doenças e até entre pacientes com a mesma condição. Muitas vezes, o diagnóstico ocorre tardiamente, quando já há consequências irreversíveis. Nesse contexto, o diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida, especialmente em crianças, permitindo intervenções antecipadas e melhores desfechos clínicos.

 

Os avanços da genética molecular, como testes para genes direcionados, sequenciamento do exoma e do genoma inteiro, têm revolucionado a identificação das doenças raras, reduzindo o tempo de investigação e contribuindo para tratamentos mais eficazes e personalizados.

 

Consulte a equipe comercial do Lab Rede ou entre em contato com nossa Assessoria Científica de Genética e Bio Mol para saber mais sobre os testes genéticos disponíveis.

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